CROUZON ( KROUZON) SENDROMU
Krouzon Sendromu (Kraniyofasial Disostoz) otozomal dominant geçişli bir hastalık olup ilk olarak 1912 yılında Fransız Octave Crouzon tarafından tarif edilmiştir. Krouzon Sendromu kraniosinostozun en sık görüldüğü genetik hastalıklardan biridir.
Kraniosinostozu şöyle tanımlayabiliriz: Kafatası kemiklerinin tam olarak kapanması ergenlik yaşlarında tamamlanır; böylece kafatası içi yapıların özellikle beyinin büyüyüp gelişmesi sağlanır. Ancak kranisinostos vakalarında kemik aralıklarının (suturlerin) kapanması daha erken gelişir. Bu nedenle kafatası deformiteleri ve gelişim bozuklukları meydana gelir.
Krouzon Sendromunun iki tipi vardır: Klasik krouzon sendromu ve akantosis nigrikansın eşlik ettiği krouzon sendromu. Klasik krouzon sendromu 10q kromozomu üstünde bulunan FGFR2 geninde meydana gelen mutasyon sonucunda, akantosis nigrikansın eşlik ettiği krouzon sendromu ise kromozom 4p üzerinde yer alan FGFR3 geninde meydana gelen mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Her iki tipinde ortaya çıkışının tam nedeni halen bilinmemektedir. Dikkat çekici olan ise bu hastalığa sahip anne ve babaların tamamen normal genlere sahip olmaları ve annenin gebeliği döneminde gereken her şeyi doğru yapmış olduğudur.
Krouzon Sendromunun Özellikleri
Kraniosinostoz
Çocukların yarısında kulak deformiteleri ve işitme problemleri
Hipertelorizm
Ekzoftalmus
Şaşılık
Papağan gagası benzeri burun
Kısa üst dudak
Küçük üst çene
Dışa çıkık alt çene
Havayollarının küçüklüğüne bağlı olarak solunum problemleri
Hidrosefali
Krouzon sendromlu çocukların çoğu normal entelektüel kapasite sahiptir.
Çocukların ve ailelerin hastanede geçirdikleri zamanlar oldukça fazladır ancak kafatası deformitelerinin ameliyatla düzeltilmesi; diş sorunlarının çözülmesi ve gereken diğer cerrahi ve medikal tedaviler ile sosyal hayata uyum sağlamaları sağlanabilir.
Özetle Crouzon sendromu erken kranial sütür kapanması, hipertelorizm, ekzoftalmus, maksilla hipoplazisi ve tipik kurbağa benzeri yüz ile karakterize, genellikle otozomal dominant geçiş gösteren bir kraniofasiyal sendromdur.
Entelektüel gelişimleri ve sosyal hayata uyum sağlamalarında eğitimin ve alternatif destek terapilerinin de önemli yeri olduğu kabul ediliyor. Yunus Terapi de bu çocukların hayata uyumunda önemli yer tutabilir.
Dr. Yonca AYAS
Kaynakça
Logan Turner's Diseases of the Nose, Throat and Ear, Birrel J.F, Eighth edition, 1977 John Wright and Sons Ltd.
Craniofacial Center
The National Craniofacial Association
OMIM
Oftalmoloji Dergisi 1997 cilt 6 sayı 3
GENETİK HASTALIKLAR
| doğuştan gelen hastalık | afife | 2012-05-24 22:04:02 |
| merhabalar benim kızımda crouzon senduromu doktorlar bize tamamen düzeleceğini söylüyorlar ama çok sabırlı ve zorlu bir tedavi süresi varmış on yıldır üç kez ameliyat oldu sekiz kasım yine ameliyat olacak kızımın ve sizlerinde allah yardımcısı olsun acil şifalar versin... | ||
| crouzon sendromu | ayse | 2011-07-28 15:39:50 |
| selam benim 12 sene önce ikizlerim oldu ve birinde kafa tasi sekil bozuklugu oldugu görülüyordu ama doktorlar genede bir sey yapmadilar zamanla gecer dediler ve oglum 6 aylikken gözlerde kayma oldu ve artik oturuyordu ama yan bir sekilde bakiyordu göz doktoruna götürmeye basladim gözleri kaydigi icin ve oglum 1 yasidayken doktot benim oglumun ameliyet olasi gerekdigini söyledi cocuk toktoru hic öyle demiyordu 3 sene icinde gecer diyordu acilen özel hastaneye götürdük ve ameliyet oldu ve gec kalmsidik normelde 3 aylikken olmasi gerekirmis benim oglum 15 aylikdi ameliyet oglugunda aradan yillar gecdi oglum gözünden ameliet oldu kafa tasindanda ameliyat oldu simdi 12 yasinda ve biraz sekil bozuklugu var yüzünde ve alninda bir tarafi ezik duruyor bir tarafi yüzünün digerne göre daha kisa ama kimse anlamiyor anlatmayinca veya dikkatli bakmayinca ama genede oglumun alninin doldurulmasini istiyorum bu mümkünmü ve ameliyet izi var kafa tasi ameliyatindan dolayi sac cikmiyor orda sac ekmek mümkünmü tesekkür ederim yardim ederseniz cok sevinirim | ||
| crouzonlu minik meleğimmm.. | aslı | 2010-08-29 21:07:00 |
| kasım 2010 da bir bebeğim dünyaya geldi ve ancak doğunca anlaşıldı rahatsızlığı..bebeğim crouzon sendromu idi ve de dr.ların söylediğine göre çok ağır idi hastalığın belirtileri.. 1,5 aylıkken izmirde ameliyat oldu kafatasından ama malesef bebeğimi kaybettik..o ağır ameliyata dayanamadı minik bebeğim..melek oldu gitti..malesef bebeğe bir kan testi yapılmadı hastalığına dair..ancak bebeğin ölümünden sonra eşimin ve benim gen taramalarımız yapıldı..ama genlerimizde bu hastalığa rastlanmadı..peki o zaman bebeğim niye oldu diye düşünmekten alıkoyamıyoruym kendimi..bu hastalığa ne sebep olur..acaba bebeğim crouzon değildi de başka bi hastalığa sahipti..dr.lar çok bariz crouzon belirtilerini taşıyor dediler..acaba bi dahaki bebğimde de görülür mü diye çok korkuyorum..çünkü çok zor günler yaşadık..çok özel bi bebekti benim kuzum..bebeği crouzonlu olan,crouzonlu yakını olanlarla konuşmaya çok ihtiyaCIM VAR...:(ETRAFIMDAKİ KİMSE ANLAMIYOR ANLATSAM DA..en kısa zamanda irtibata geçmek dileğiyle... | ||
| crouzon sendromu | ÖZLEM | 2010-06-25 15:01:54 |
| doğuştan crouzon sendromu hastasıyım.acaba yüz ve göz şeklinin ameliyatla düzelme şansı nedir?çaresi var mıdır?saygılarımla... | ||