DOWN SENDROMU
Down sendromunun fiziksel özelliklerini ve medikal problemlerini 1866 yılında kez John Langdon Haydon Down tanımlamıştır. Ancak Down Sendromunun genetik ve kromozomal esasları 1959 yılına kadar tespit edilememiştir.
Normal bir insan hücresi kişinin tüm genetik bilgilerini içeren 23 çift kromozoma sahiptir.
Çeşitli anormal hücre üreme mekanizmalarına bağlı olarak Down Sendromlu hastalar 21. kromozomun üçüncü ekstra bir kopyasına sahiptirler. Bu nedenle Down Sendromu Trizomi 21 olarak da adlandırılır.Bu çocukların anne babalarının karyotipi normaldir ve kendileri de her anlamda normal bireylerdir.
Down Sendromu üzerinde en önemli faktör anne yaşıdır diyebiliriz. Yirmi yaşından genç annelerin çocuklarında 1550 canlı doğumda bir görülürken; 45 yaşından büyük annelerin çocuklarında 25 doğumda bir görülür. Anne yaşı ile olan bu ilişki 21. kromozomu etkileyen mayotik ayrılamamanın ovumda meydana geldiğini düşündürtmektedir. Çünkü vakaların %95 inde fazla kromozom anneden gelmektedir. Fazla kromozomun babadan geldiği nadir durumlarda ise baba yaşının pek etkili olmadığı gözlenmiştir.
Tüm trizomi vakalarının yaklaşık yüzde dördünde fazla kromozomal materyal 21. kromozom uzun kolunun 22. veya 14. kromozoma translokasyonu şeklindedir. Az oranda görülen bu vakalar çoğunlukla aileseldir. Trizomi vakalarının %1 i mozaiktir, genellikle 46 ve 47 kromozomu olan hücrelerin karışımına sahiptirler. Bu embriyogenezin erken evresinde 21. kromozomun mitotik olarak ayrılamamasından meydana gelir. Bu tür vakalarda semptomlar anormal hücrelerin oranına bağlı olarak değişken ve daha hafiftir.
Down sendromu tiplerini kısaca hatırlayacak olursak:
Trizomi 21
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaizm
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun duplikasyonu
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir.
TANI
İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Günümüzde özellikle ileri yaşta hamile kalan kadınlarda bu testlerin rutin olarak yapılması önerilmektedir.Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
FİZİKSEL ÖZELLİKLER
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Arkası yassı ufak bir kafa, kısa ve geniş boğumlar içeren bir ense. Kulaklar normalden daha düşük bir seviyede lokalize, yassı bir burun kökü ve birbirinden ayrık, çekik gözler vardır. Normal konuşmayı önleyecek kadar büyük ve geniş olan dil. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmaklar, sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır.
GELİŞİM
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri her zaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
Zeka seviyeleri normalin altında olsa da bu çocuklar düzenli kontrol, doğru şekilde verilen eğitimler ve uygulanan terapiler ile kendi ihtiyaçlarını karşılayabilmekte ve gündelik hayatlarını sürdürebilmektedirler.
Çocukluk yaşta solunum hastalıkları ve kalp sorunları nedeniyle ölüm görülebilir. Ama günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım ile yaşam süreleri uzatılmıştır.
Down Sendromlu çocukların yüzde elliye yakını kalp deformiteleri ile doğar; bunların bir kısmı medikal tedavi ile yardım edilebilinecek düzeyde iken bir kısmı cerrahi tedavi gerektirir. Down sendromlu tüm bebekler çocuk kalp hastalıkları uzamanı denetiminde olmalıdır.
Bu çocukların yüzde onu cerrahi tedavi gerektiren sindirim sistemi malformasyonlarına sahiptir.
Yüzde elliden fazlası duyma ve işitme problemli doğarlar. Bu nedenle ilk yıl içinde mutlaka konunun uzmanları tarafından görülmeleri şarttır.
Down sendromlu çocuklar yüksek oranda tiroid problemleri ve lösemi riskine sahiptirler.
Ve tüm bunların yanı sıra soğuk algınlığı, bronşit ve diğer akciğer enfeksiyonu riskleri diğer çocuklara göre oldukça yüksektir.
Sonuç olarak şimdilik tam olarak bilinemeyen nedenler ile 21. kromozom tam olarak bölünememiş ve yeni hücrede yerini koruyarak bu hastalığa sahip bir çocuğun doğmasına neden olmuştur. Doğduğu günden itibaren sağlık sorunları olan, fiziksel görünümleri oldukça değişik ve belirgin bir çocuk. Ancak daha önce de yazdığımız gibi gelişen tıp ve iyi bakım ile ömürleri uzamıştır. Bunun yanı sıra erken destekleme ve rehabilitasyon programları; özel eğitimler ile gündelik hayata uyumları oldukça yüksektir. Bu terapilerden önemli bir tanesi de Yunus Terapisidir. Yunusların özellikle insana yakınlıkları, sevgi içermeleri ve sıcak sokulganlıkları bu çocuklar üzerinde çok önemli gelişmeler sağlayabilir.
Dr. Yonca AYAS
KAYNAK:
ROBİNS BASİC PATHOLOGY
Dost
Coleman, Mary and Rogers, PT. Medical Care in Down Syndrome: A Preventative Medicine Approach. Marcel Dekker, Inc, NY, 1992.
Yazan : Dr Yonca Ayas
GENETİK HASTALIKLAR