WİLLİAMS SENDROMU
WILLIAMS SENDROMU
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
GENETİK HASTALIKLAR
Yorumlar
| ws | ayse karatas | 2012-11-25 15:35:12 |
| sim herkese benim 2010 dogum bir erkek evladim var ve ona da 6 aylik ken ws hastaligi teshisi konuldu kalb problemi var ve vücut gelisimi yavas konusmayi da yavas yavas konusmaya basladi cok sükür ki ve buarada biz almanya da oturuyoruz biz de ws aileler görüsmek isteriz | ||
| arda gündüz (WS) | hasiret gündüz | 2012-09-13 17:57:03 |
| 5yaşıda oğlum var,ws li özel eğitim merkezine 3 yıldır gidiyor . henüz tam cümle kuramıyor ,fıtık ,kulak tüpü,sünnet ameliyatları oldu .kalp damarında darlık ,kollardaki kemık yapısı hareket sınırlayıcı,diş sorunu sebebi ile sıvı besleniyor. yeterli eğitim sağlıyamıyorum çünkü;kaynaştıma için ne devlet ne de özel kreşler eğitim vermeyi kabul etmedi . yüzme veya müzik eğitimi aldıracak kalifiye bir eğitim kurumu mersinde bulamadım . eşim şoför ekonomim sınırlı ama onu hayata nederece hazırlayabirsem kendimi o kadar huzurlu hissederim.ne yapabilirim ne olur bana tavsiyede bulunun . | ||
| williams sendromu | mustafa k öztekin | 2012-08-11 23:40:14 |
| merhaba benim 2 aylık kızım ecenin ws olduğunu büyük üzüntüyle öğrenmiş bulunmaktayız.ne yapacağımızı bilmiyoruz.bizlere tecrübelerini aktaracak arkadaşlara minnettar oluruz.miko33miko@hotmail.com | ||
| WİLLİAMS SENDROMU | SERVET PORAZAN | 2012-06-29 00:19:19 |
| YONCA HANIM İSKENDERUN DAN YAZIYORUM.. KIZIM 15 GÜNDÜR YOĞUN BAKIMDA.. İNTERNETTE KIZIMIN RAHATSIZLIĞINI ARAŞTIRIRKEN WİLLİAMS SENDROMU NU GÖRDÜM.ÇOCUĞUM 5 BUÇUK AYLIK VE BU BELİRTİLERİN ÇOĞUNU TAŞIYOR.. SİZDEN RİCAM BANA BU KONUDA YARDIMCI OLMANIZ.. ŞİMDİDEN TEŞEKKÜR EDİYORUM. | ||
Yeni Yorum