Incontinentia Pigmenti, (Bloch Sulzberger Hastalığı X e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organları tutan bir hastalıktır. Çocuklarda değişik cilt ve organ tutulumları gözlenir. Yapılan çalışmalarda sitogenetik olarak Xp 11 ve Xq 28 de kırılma ile NEMO (kapa B essential modulator) gen mutasyonu gösterilmiştir.Klinik özelliklerin %95 i kız çocuklarda görülür.

X e bağlı dominant geçiş terimini ele alacak olursak: Genlerimizin biyolojik anne ve babalarımızdan bize geçişi değişik şekillerde olur. Temel geçiş şekillerinden biri de X e bağlı dominant (baskın ) geçiştir. X e bağlı dominant geçiş derken: Gen X kromozomu üstünde lokalize olmuştur anacak baskın karakter gösterir. Bu demektir ki dişi ve erkek fetüste bu hastalığın görülebilmesi için sadece tek kopya genin olması yeter. İşte bu nedenle X dominant hastalıklar anneden kıza geçerler; çünkü erkek çocuklar anne karnında ölür.

Incontinentia Pigmenti oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Yenidoğanda kendini vücuda ve ekstremitelere yayılmış koyu açık renkli kaşıntılı, veziküler veya verrüköz imflamatuar cilt lezyonları ile gösterir. Hastalık aynı zamanda gözleri ve merkezi sinir sistemi ile iskelet sistemini de etkileyebilmektedir. Dişler, tırnaklar, saçlar da hastalıkla ilgili belirtiler gösterirler.
Cilt bulgularının nedeni melanin pigmentinin yer yer aşırı depolanmasıdır.

Hastalığı ayrı ayrı ya da aynı anda görülebilen 4 evrede incelemek mümkündür:
Doğumdan ilk 6 aya kadar olan evrede cilt kızarıklarının ve içi sıvı dolu küçük kabarcıkların oluşturduğu spiral çizgilerin eşlik ettiği imflammasyon vardır.
İkinci evrede kaba , siğilimsi döküntülerin hakim olduğu kol ve bacaklarda bazen de gövde ve kafada yer alan cilt görünümü mevcuttur. Bu büyüme ve kabalaşmalar çoğunlukla ilk evrede olduğu gibi spiral şekillidir ve genellikle bebeklik veya ilk çocukluk çağında meydana gelir.
Üçüncü evre 3 ay 2 yaş arasında gözlenir ki alışılmadık biçimlerde ortaya çıkan renk bozuklukları; (koyuluk açıklık gibi) cilde hakimdir. Bu evrede cilt mozaik pasta görünümündedir.
Dördünce evre ise renk bozukluğu olan bölgelerde azalmış pigmentasyon ve atrofiler ile kendini gösterir.

Nadir ıncontinentia pigmenti vakalarında saç dökülmesi; gecikmiş diş çıkarma veya bozuk yapıda dişler gibi çene sorunları, görme azlığı, kas spazmları, hafif paraliziler gözlenebilir.
Karakteristik olmamakla beraber kısa boy, spina bifida, kafatası ve kulak anormallikleri, vücudun tek tarafında atrofi, kıkırdaklarda anormal gelişme, fazladan kaburga kemikleri hastalığa eşlik edebilir.

Cilt bozuklukları çoğunlukla ergenlik veya yetişkin çağda kendiliğinden geçerken, görme kusurları lensler veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Diş ve saç problemleri ise tedavi ile çözülebilmektedir.
Nörolojik belirtiler uzman yardımı ile ilaçsız veya ilaçla çözülürken; hastaların genel kas spazmlarında sosyal ve toplumsal hayata uyumlarında değişik terapilerin de önemli yeri vardır.
Ve Yunus Terapisinin bu hastalarda faydalı olabileceğini hayata ve topluma uyum sağlamada oldukça etkili olabileceğini göz ardı etmemek gerekir.

Dr. Yonca AYAS




Kaynakça

Ege Tıp Dergisi 2004;43(3):201-204

X-linked Dominant Incontinentia Pigmenti Child Health pediatric pediatrics children's hospital pediatrician pediatri.htm

Türkiye Klinikleri Dermatoloji Dergisi Yıl 1999 9/ 1

 

GENETİK HASTALIKLAR

kızımda da var	ayşegül avcı	2011-09-16 01:01:41
kızım da bu hastalık var yeni tek gözünün görmediğini öğrendim gelişim evreleri yukarda anlatılanın aynısı...doktor birdaha göremez sinirler sönmüş dedi.çok moralim bozuk bu konuda beni aydınlatabilecek biri varmı...ömür boyu görmeme riski varmı..